Układ pokarmowy jest narażony na szereg chorób (jak rak żołądka czy jelita grubego), które można wcześnie wykryć dzięki odpowiednim badaniom diagnostycznym takim jak: gastroskopia, kolonoskopia, USG, próby wątrobowe, badania krwi i kału.
Gastroskopia jest metodą diagnostyczną górnego odcinka przewodu pokarmowego. Polega na wprowadzeniu do przewodu pokarmowego wziernika w formie endoskopu z zainstalowanym źródłem światła oraz rejestratorem obrazu, dzięki którym możliwa jest ocena wyglądu badanego układu. Gastroskopia obejmuje badanie przewodu pokarmowego od przełyku do dwunastnicy. Wykonywana jest ze znieczuleniem miejscowym gardła — zmniejsza to szansę na odruchy wymiotne. Dzięki gastroskopii można zdiagnozować takie schorzenia jak: żylaki przełyku, rak przełyku, wrzody żołądka lub dwunastnicy, rak żołądka, zapalenie błon śluzowych przełyku i żołądka. Gastroskopia może być również wykorzystywana w leczeniu np. do usuwania polipów, obliteracji żylaków czy tamowania krwawienia.
Kolonoskopia to metoda diagnostyczna dolnego odcinka układu pokarmowego tj. jelita grubego. Podobnie jak gastroskopia, polega na wprowadzeniu (w tym przypadku przez odbyt) wziernika ze źródłem światła oraz kamerą do światła jelita i wizualnej ocenie stanu wnętrza narządu. Kolonoskopią diagnozuje się takie schorzenia jak: rak jelita grubego, nieswoiste zapalenie jelit, polipy jelita grubego. Podczas kolonoskopii możliwe jest pobieranie wycinków tkankowych do badań histopatologicznych.
USG, czyli ultrasonograf to metoda obrazowania tkanek z wykorzystaniem ultradźwięków. Umożliwia ocenę stanu m.in. wątroby, trzustki, żołądka, jelit. Na podstawie obrazu USG można zdiagnozować m.in. zmiany nowotworowe.
Próby wątrobowe to badania diagnostycznie, oznaczające zawartość we krwi bilirubiny oraz czterech enzymów wątrobowych — ALT (aminotransferazy alaninowej), AST (aminotransferazy asparaginianowej), ALP (fosfatazy zasadowej) i GGTP (gamma-glutamylotranspeptydazy). Podwyższona aktywność ALT i ASP może świadczyć o ostrych lub przewlekłych chorobach wątroby jak, WZW typu B lub C, marskość wątroby, toksyczne uszkodzenie wątroby. Wzrost aktywności GGTP i ALP może wynikać z niedrożności dróg żółciowych czy cholestazy.