Badania prenatalne służą ocenie stanu płodu i jego prawidłowego rozwoju. Są przeprowadzane przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży, gdy zachodzą najbardziej newralgiczne etapy rozwoju prenatalnego. Na ich podstawie można po pierwsze wykryć ciążę oraz określić jej mnogość, stan i położenie łożyska, zidentyfikować wady genetyczne płodu, a w późniejszych etapach jego ułożenie, co ma decydujący wpływ na formę porodu.
Do badań nieinwazyjnych zalicza się:
- analizę biochemiczną krwi matki - dzięki której można pośrednio monitorować przebieg ciąży,
- USG (ultrasonograf) - pozwala na makroskopową ocenę stanu płodu,
Wśród badań inwazyjnych w diagnostyce prenatalnej stosuje się:
- amniopunkcję - polega na pobraniu za pomocą igły płynu owodniowego, który zawiera złuszczone komórki płodu. Na ich podstawie można wykonać badania genetyczne i określić kariotyp płodu, zbadać skład płynu owodniowego oraz aktywność enzymów. Dzięki amniopunkcji można wykryć choroby genetyczne płodu. Wykonywana jest między 13 a 15 tygodniem ciąży,
- biopsją kosmówki (trofoblastu) - podobnie jak amniopunkcja polega na pobraniu materiału komórkowego (w tym przypadku próbki kosmków błony płodowej) przez nakłucie powłok brzusznych matki. Przy biopsji kosmków nie jest pobierany płyn owodniowy. Pozwala na diagnozę chorób genetycznych płodu. Można ją wykonać ok. 10 tygodnia ciąży,
- kordocenteza - polega na pobraniu za pomocą igły krwi z żyły pępowinowej. Dzięki analizie pobranego materiału można określić kariotyp płodu, wykryć choroby genetyczne, określić płeć, przeprowadzić analizę biochemiczną i gazometrię krwi. Pozwala na zdiagnozowanie infekcji wrodzonych i zakażeń wewnątrzmacicznych.