Mutacje chromosomowe strukturalne – rodzaje, przykłady

Mutacje chromosomowe strukturalne to mutacje, w których dochodzi do zmiany budowy w obrębie pojedynczych chromosomów lub ich fragmentów.

Wyróżniamy:

definicjencję – ma miejsce, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu i utraty jego krótszego fragmentu wraz z zawartymi w nim genami. Ten typ mutacji jest zazwyczaj śmiertelny w układzie homozygotycznym organizmów diploidalnych oraz w organizmach haploidalnych. Definicjencje jest przyczyna nowotworu złośliwego oka u dzieci tzw. siatkówczaka (retinoblastoma).

duplikację – ma miejsce, gdy dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznego crossing-over. Odcinki z powtórzonymi genami może występować obok siebie lub w oddalonych miejscach w obrębie tego samego chromosomu. Przykładem duplikacji jest mutacja typu Bar u Drosophila melanogaster polegająca na podwojeniu fragmentu chromosomu X, czego skutkiem są wstęgowatego oczy o zredukowanej liczbie ommatidiów.

inwersję – ma miejsce, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu w dwóch miejscach, obrócenia odłączonego fragmentu chromosomu o 180° i połączenie wolnych końców DNA w niewłaściwej pozycji. Najczęstszą przyczyną inwersji jest tworzenie pętli chromosomowych w czasie koniugacji chromosomów. Skutkiem tej mutacji jest znoszenie efektów crossing-over w odcinku inwertowanym.

translokację – ma miejsce, gdy dochodzi do przemieszczenia fragmentu chromosomu w jego inne miejsce (translokacja wewnątrzchromosomowa) lub przeniesienie odcinka chromosomu na inny chromosom niehomologiczny (translokacja wzajemna). Wymiana fragmentów chromosomów może zachodzić tylko w jednej chromatydzie lub w obu chromatydach w obrębie każdej pary chromosomów.

Mutacje chromosomowe strukturalne

Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych: delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3)/
Zephyris (20.02.2007)/commons.wikimedia.org

Polecamy również:

  • Mutacje genowe – rodzaje, przykłady

    Mutacje genowe dotyczą zmiany niewielkiego fragmentu DNA i zachodzą w obrębie nie więcej niż jednego genu. Są one wywoływane najczęściej w sposób spontaniczny. Dzielimy je na: 1. Substytucje (mutacje punktowe) – polegają na zamianie jednej pary nukleotydów na inną parę,... Więcej »

  • Mutacje chromosomowe liczbowe – rodzaje, przykłady

    Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) jak sama nazwa wskazuje dotyczą zmiany liczby chromosomów.  Aneuploidy są to organizmy, które posiadają zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów. Najczęściej spotykanymi aneuploidami są monosomie i... Więcej »

Komentarze (2)
Wynik działania 2 + 4 =
Franek
2021-04-08 08:08:04
Dzięki, właśnie przygotowuję się konkursu  biologicznego, pewnie się przyda. :)
Rafał
2016-05-05 10:25:03
Fajne
Ostatnio komentowane
dodawanie
mrkesg • 2021-12-02 12:08:28
nice
Katto • 2021-12-01 09:44:14
To super że nagle Rz zmienia się w Rs bez żadnego powodu :/
Anonim • 2021-11-28 11:37:17
Git
Franek to nie ja • 2021-11-27 17:22:35
Spoko
Kowal • 2021-11-24 18:52:36