Mutacje chromosomowe strukturalne to mutacje, w których dochodzi do zmiany budowy w obrębie pojedynczych chromosomów lub ich fragmentów.
Wyróżniamy:
• definicjencję – ma miejsce, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu i utraty jego krótszego fragmentu wraz z zawartymi w nim genami. Ten typ mutacji jest zazwyczaj śmiertelny w układzie homozygotycznym organizmów diploidalnych oraz w organizmach haploidalnych. Definicjencje jest przyczyna nowotworu złośliwego oka u dzieci tzw. siatkówczaka (retinoblastoma).
• duplikację – ma miejsce, gdy dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznego crossing-over. Odcinki z powtórzonymi genami może występować obok siebie lub w oddalonych miejscach w obrębie tego samego chromosomu. Przykładem duplikacji jest mutacja typu Bar u Drosophila melanogaster polegająca na podwojeniu fragmentu chromosomu X, czego skutkiem są wstęgowatego oczy o zredukowanej liczbie ommatidiów.
• inwersję – ma miejsce, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu w dwóch miejscach, obrócenia odłączonego fragmentu chromosomu o 180° i połączenie wolnych końców DNA w niewłaściwej pozycji. Najczęstszą przyczyną inwersji jest tworzenie pętli chromosomowych w czasie koniugacji chromosomów. Skutkiem tej mutacji jest znoszenie efektów crossing-over w odcinku inwertowanym.
• translokację – ma miejsce, gdy dochodzi do przemieszczenia fragmentu chromosomu w jego inne miejsce (translokacja wewnątrzchromosomowa) lub przeniesienie odcinka chromosomu na inny chromosom niehomologiczny (translokacja wzajemna). Wymiana fragmentów chromosomów może zachodzić tylko w jednej chromatydzie lub w obu chromatydach w obrębie każdej pary chromosomów.
 |
|
Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych: delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3)/ |