Choroby genetyczne spowodowane są mutacjami zmieniającymi informację genetyczną zakodowaną w genach.
Rodzaje chorób genetycznych:
1. Choroby jednogenowe – choroby genetyczne wywołane mutacjami zachodzącymi w obrębie pojedynczych genów, które dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.
Choroby jednogenowe dzielimy na:
a. Autosomalne:
• dominujące np. rodzinna hipercholesterolemia, pląsawica Huntingtona
• recesywne np. mukowisydoza, fenyloketonuria
b. Sprzężone z płcią
• dominujące np. zespół Retta
• recesywne np. hemofilia, daltonizm
2. Choroby wielogenowe – choroby genetyczne będące wynikiem współdziałania wielu genów oraz czynników środowiskowych, dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla np. schizofrenia, choroba Alzheimera.
3. Aberracje chromosomowe – choroby genetyczne wywołane mutacjami prowadzącymi do zmiany budowy lub liczby chromosomów.
a. strukturalne np. zespół kociego krzyku
b. liczbowe
• poliploidie (euploidie)
• aneuploidie np. zespół Downa, zespół Turnera
4. Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wywołane mutacjami w obrębie genomu mitochondrialnego, które skutkują nieprawidłową budową mitochondriów oraz zaburzeniami ich działania. Objawy tych chorób obejmują swym zasięgiem głównie te tkanki, które zużywają dużo energii np. mięśnie szkieletowe, mózg, nerwy, serce. Są to miopatie, neuropatie, encefalopaite. Choroby mitochondrialne dziedziczą się zazwyczaj w linii żeńskiej (po matce).