Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i łatwowierność. Wśród objawów fizycznych najbardziej charakterystyczne to: skośne oczy, fałd skórny na powiece, wystający język, małe nisko osadzone uszy, osłabione napięcie mięśniowe, niski wzrost, wady serca, bezpłodność (u mężczyzn). Chorzy z zespołem Downa są bardziej podatni na niektóre choroby np. na białaczkę i Alzheimera.
 |
|
Dziecko z zespołem Downa |
Zespół kociego krzyku (cri du chat ) jest to choroba genetyczna wywołana mutacją strukturalną polegającą na utracie krótkiego ramienia chromosomu piątego. Choroba ta jest wysoce śmiertelna, dziecko rzadko żyje dłużej niż 3 lata. Pierwszym bardzo specyficznym objawem choroby jest specyficzny płacz niemowlaka przypominający miauczenie kota. Dzieci z tym zespołem są upośledzone zarówno umysłowo jak i fizycznie. Charakterystyczne objawy tej choroby to: niska waga urodzeniowa, opóźniony wzrost, wady serca, małogłowie, szeroko rozstawione oczy, zez, nisko osadzone małżowiny uszne, okrągła twarz, płaska i szeroka nasada nosa.
 |
| Fenotyp zespołu cri du chat u jednego pacjenta: A – w wieku 8 miesięcy, B – 2 lat, C – 4 lat, D – 9,5 lat/Paola Cerruti Mainardi (15.07.2007)/commons.wikimedia.org |
Zespół Turnera jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na braku jednego z chromosomów X. Choroba ta występuje u 1 na 5 tyś. urodzonych dziewczynek. Objawami tej choroby są głównie wady wrodzone oraz bezpłodność (u zdecydowanej większości kobiet). Nie występuje natomiast upośledzenie umysłowe. Charakterystycznymi oznakami zespołu Turnera jest niski wzrost, koślawość łokci i kolan, płetwista szyja, włosy schodzące nisko na kark, obrzęki limfatyczne dłoni i stóp, wady serca.
Zespół Klinefeltera jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Choroba ta występuje u 1 na 500 urodzonych chłopców. Objawy charakterystyczne to: niski poziom testosteronu, kobieca budowa ciała, słabe umięśnienie, wysoki wzrost, rozwinięte piersi, małe jądra, słabe owłosienie twarzy i klatki piersiowe, niepłodność (brak spermatogenezy).