Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

Ostatnio komentowane
kox
marek • 2019-12-07 11:29:34
2222
22 • 2019-12-07 07:47:26
pozdrawiam ciepło z wigilii
kluska a • 2019-12-06 14:12:20
kjj
n • 2019-12-06 12:44:28
Dzk
Serek • 2019-12-05 21:29:59
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i łatwowierność. Wśród objawów fizycznych najbardziej charakterystyczne to: skośne oczy, fałd skórny na powiece, wystający język, małe nisko osadzone uszy, osłabione napięcie mięśniowe, niski wzrost, wady serca, bezpłodność (u mężczyzn). Chorzy z zespołem Downa są bardziej podatni na niektóre choroby np. na białaczkę i Alzheimera.

 Dziecko z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa

Zespół kociego krzyku (cri du chat ) jest to choroba genetyczna wywołana mutacją strukturalną polegającą na utracie krótkiego ramienia chromosomu piątego. Choroba ta jest wysoce śmiertelna, dziecko rzadko żyje dłużej niż 3 lata. Pierwszym bardzo specyficznym objawem choroby jest specyficzny płacz niemowlaka przypominający miauczenie kota. Dzieci z tym zespołem są upośledzone zarówno umysłowo jak i fizycznie. Charakterystyczne objawy tej choroby to: niska waga urodzeniowa, opóźniony wzrost, wady serca, małogłowie, szeroko rozstawione oczy, zez, nisko osadzone małżowiny

Polecamy również:

Komentarze (1)
2 + 5 =
Komentarze
JOŁ ZIOM • 2019-12-02 17:40:21
jestem 2 Einstein