Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i łatwowierność. Wśród objawów fizycznych najbardziej charakterystyczne to: skośne oczy, fałd skórny na powiece, wystający język, małe nisko osadzone uszy, osłabione napięcie mięśniowe, niski wzrost, wady serca, bezpłodność (u mężczyzn). Chorzy z zespołem Downa są bardziej podatni na niektóre choroby np. na białaczkę i Alzheimera.

 Dziecko z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa

Zespół kociego krzyku (cri du chat ) jest to choroba genetyczna wywołana mutacją strukturalną polegającą na utracie krótkiego ramienia chromosomu piątego. Choroba ta jest wysoce śmiertelna, dziecko rzadko żyje dłużej niż 3 lata. Pierwszym bardzo specyficznym objawem choroby jest specyficzny płacz niemowlaka przypominający miauczenie kota. Dzieci z tym zespołem są upośledzone zarówno umysłowo jak i fizycznie. Charakterystyczne objawy tej choroby to: niska waga urodzeniowa, opóźniony wzrost, wady serca, małogłowie, szeroko rozstawione oczy, zez, nisko osadzone małżowiny

Zobacz również

Losowe zadania

  • Określ wpływ pH na barwę kwiatów

    U pewnego gatunku rośliny kwiaty zmieniają barwę w zależności od odczynu gleby na której rośnie – w zasadowej glebie mają kolor różowy, zaś gdy ma ona odczyn kwasowy kwiaty przyjmują niebieską barwę. Pierwotnie gleba na której rosła roślina miała odczyn obojętny, jednak w celu jej użyźnienia zastosowano ...

    0 Odpowiedz Więcej
  • W którym roztworze ulegnie zmianie pH?

    Zapoznaj się ze poniższym schematem doświadczenia, a następnie wykorzystując swoją wiedzę na temat układów buforowych odpowiedz na pytanie: w której probówce stężenie jonów H+ praktycznie nie ulegnie zmianie?

    0 Odpowiedz Więcej
  • Inhibicja kompetycyjna a niekompetycyjna

    Inhibicja enzymów jest bardzo ważnym mechanizmem w wielu procesach metabolicznych. Wyjaśnij różnicę pomiędzy inhibicją kompetycyjną a niekompetycyjną.

    0 Odpowiedz Więcej
  • Podaj typ zdania współrzędnie złożonego

    Podaj typ zdania współrzędnie złożonego i narysuj jego wykres. 1. Ania chciała odwiedzić Radka, ale nie było go w domu. 2. Karolina posprzątała pokój i ugotowała obiad. 3. Agnieszka wyniosła śmierci, więc jej tata nie musiał tego robić. 4. Grzegorz pójdzie piechotą albo pojedzie rowerem. 5. Magda założył...

    0 Odpowiedz Więcej
  • Przyporządkuj miejscowości według branż oraz podaj ich lokalizację na mapie

    Przyporządkuj podanym w tabeli branżom nazwy miejscowości, w których są one wyspecjalizowane. Obok nazwy miejscowości dopisz odpowiednią literę (od A do H), którą oznaczono lokalizację danej miejscowości na mapie. Nazwy miejscowości: Ćmielów, Jastrzębie-Zdrój, Mogilno, Bydgoszcz, Łowicz, Płock, Kołobrzeg...

    0 Odpowiedz Więcej
Komentarze (1)
Wynik działania 3 + 4 =
JOŁ ZIOM
2019-12-02 17:40:21
jestem 2 Einstein
Ostatnio komentowane
Spoczko :) ku**a [email protected]#&!
A co cię to obchodzi?! • 2020-04-02 17:33:47
l
k • 2020-04-02 14:25:43
XD
ktoś napewno • 2020-04-02 14:17:54
ok
adfghjk • 2020-04-02 12:00:50
Lubicie mnie chociaż tutaj?
Dis • 2020-04-01 18:53:24