Choroby chromosomowe. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1861 roku.

Objawy choroby

Podczas jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnej dystrofii (zaniku) mięśni. Objawy dystrofii pogłębiaja się wraz z wiekiem. Przyczyną choroby jest mutacja genu, który koduje białko strukturalne komórki mięśniowej- dystrofinę. Jest to choroba sprzężona z płcią i częściej dotyka chłopców niż dziewczyny. W początkowych objawach dystrofia dotyka mięśnie szkieletowe i następuje to około 3 roku życia. Osoby chore mają trudności z rozpoczęciem chodzenia a w późniejszym czasie także i z bieganiem. W wieku 12 lat dochodzi do niemożności samodzielnego poruszania się. W kolejnych latach choroba dotyka mięsień sercowy, co prowadzi do nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. W większości przypadków chorzy umierają na niewydolność oddechową oraz krążeniową.

Leczenie i profilaktyka

Obecnie nie ma leku na tę chorobę, ale istnieją metody diagnostyczne, które umożliwają jej wczesne rozpoznanie. Są to badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie kodującym dystorfinę; badania biochemiczne a także biopsja mięśnia.

Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

 

Polecamy również:

Komentarze (0)
Wynik działania 3 + 3 =
Ostatnio komentowane
fajny przydatny tekst
• 2025-04-27 18:43:52
ale banalne
• 2025-04-09 16:07:25
Może być
• 2025-03-27 18:35:05
siema mega fajne
• 2025-03-22 08:47:31
dzięki
• 2025-03-10 15:14:41