Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Choroby chromosomowe. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1861 roku.

Objawy choroby

Podczas jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnej dystrofii (zaniku) mięśni. Objawy dystrofii pogłębiaja się wraz z wiekiem. Przyczyną choroby jest mutacja genu, który koduje białko strukturalne komórki mięśniowej- dystrofinę. Jest to choroba sprzężona z płcią i częściej dotyka chłopców niż dziewczyny. W początkowych objawach dystrofia dotyka mięśnie szkieletowe i następuje to około 3 roku życia. Osoby chore mają trudności z rozpoczęciem chodzenia a w późniejszym czasie także i z bieganiem. W wieku 12 lat dochodzi do niemożności samodzielnego poruszania się. W kolejnych latach choroba dotyka mięsień sercowy, co prowadzi do nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. W większości przypadków chorzy umierają na niewydolność oddechową oraz krążeniową.

Leczenie i profilaktyka

Obecnie nie ma leku na tę chorobę, ale istnieją metody diagnostyczne, które umożliwają jej wczesne rozpoznanie. Są to badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie kodującym dystorfinę; badania biochemiczne a także biopsja mięśnia.

Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

 

Zobacz również

Losowe zadania

Komentarze (0)
Wynik działania 2 + 5 =
Ostatnio komentowane
Synod w Jamni zaczyna być podważany jako niezaistniały.
Marcin • 2020-08-01 22:23:11
Pomylono kąty
dsf • 2020-06-22 16:11:37
wow
Kasia • 2020-06-17 11:55:30
jezu ale trudne
iwo • 2020-06-16 18:19:06
dzieki
halinka • 2020-06-15 11:00:28