Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby chromosomowe. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Ostatnio komentowane
2
2 • 2019-10-14 20:22:25
glupie
noob • 2019-10-14 16:16:49
dziadostwo
lolcwaniak • 2019-10-14 15:08:05
6ir
76ri7 • 2019-10-14 07:50:00
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1861 roku.

Objawy choroby

Podczas jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnej dystrofii (zaniku) mięśni. Objawy dystrofii pogłębiaja się wraz z wiekiem. Przyczyną choroby jest mutacja genu, który koduje białko strukturalne komórki mięśniowej- dystrofinę. Jest to choroba sprzężona z płcią i częściej dotyka chłopców niż dziewczyny. W początkowych objawach dystrofia dotyka mięśnie szkieletowe i następuje to około 3 roku życia. Osoby chore mają trudności z rozpoczęciem chodzenia a w późniejszym czasie także i z bieganiem. W wieku 12 lat dochodzi do niemożności samodzielnego poruszania się. W kolejnych latach choroba dotyka mięsień sercowy, co prowadzi do nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. W większości przypadków chorzy umierają na niewydolność oddechową oraz krążeniową.

Leczenie i profilaktyka

Obecnie nie ma leku na tę chorobę, ale istnieją metody diagnostyczne, które umożliwają jej wczesne rozpoznanie. Są to badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie kodującym dystorfinę; badania biochemiczne a także biopsja mięśnia.

Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

 

Polecamy również:

Komentarze (0)
4 + 1 =