Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby chromosomowe. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Ostatnio komentowane
jak mnie dopadną to mnie zabiją przyjadą na swoich rowerkach kradzionych z złomu i aut...
janusz korwin darwin • 2020-01-22 13:12:07
Piszczałka "zamknięta" to piszczałka zamknięta obustronnie (jej długość fali to 2L...
Doktor • 2020-01-22 13:02:15
Artykuł należy uzupełnić o wykres funkcji P(t)=u(t)*i(t), ponieważ wartości skuteczn...
elfw • 2020-01-22 11:15:25
essa
knopers • 2020-01-20 18:18:59
no właśnie
co cie to 2 • 2020-01-20 15:57:36
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1861 roku.

Objawy choroby

Podczas jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnej dystrofii (zaniku) mięśni. Objawy dystrofii pogłębiaja się wraz z wiekiem. Przyczyną choroby jest mutacja genu, który koduje białko strukturalne komórki mięśniowej- dystrofinę. Jest to choroba sprzężona z płcią i częściej dotyka chłopców niż dziewczyny. W początkowych objawach dystrofia dotyka mięśnie szkieletowe i następuje to około 3 roku życia. Osoby chore mają trudności z rozpoczęciem chodzenia a w późniejszym czasie także i z bieganiem. W wieku 12 lat dochodzi do niemożności samodzielnego poruszania się. W kolejnych latach choroba dotyka mięsień sercowy, co prowadzi do nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. W większości przypadków chorzy umierają na niewydolność oddechową oraz krążeniową.

Leczenie i profilaktyka

Obecnie nie ma leku na tę chorobę, ale istnieją metody diagnostyczne, które umożliwają jej wczesne rozpoznanie. Są to badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie kodującym dystorfinę; badania biochemiczne a także biopsja mięśnia.

Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Schemat dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a

 

Polecamy również:

Komentarze (0)
3 + 3 =