Mutacje genowe dotyczą zmiany niewielkiego fragmentu DNA i zachodzą w obrębie nie więcej niż jednego genu. Są one wywoływane najczęściej w sposób spontaniczny.
Dzielimy je na:
1. Substytucje (mutacje punktowe) – polegają na zamianie jednej pary nukleotydów na inną parę, wyróżniamy:
• tranzycje – mają miejsce, gdy zasada purynowa zastępowane jest inna zasadą purynową (np. A przez G), a zasada pirymidynowa inną pirymidynową (np. C przez T)
• transwersje – mają miejsce, gdy zasada purynowa zastępowane jest zasadą pirymidynową (np. A przez T) lub zasada pirymidynowa zastąpiona jest przez zasadę purynową (np. C przez G)
2. Delecje – polegają na utracie jednej lub więcej par nukleotydów
3. Insercje – polegają na wstawieniu pary nukleotydów lub kliku par
 |
|
Ilustracja najczęstszych mutacji genowych |
Konsekwencje mutacji mogą być różne. W przypadku substytucji zmiany zachodzą w obrębie trójki nukleotydów, nie następuje wiec przesunięcie ramki odczytu. Skutkiem mutacji zmiany sensu, gdy zamieniony zostaje nukleotyd występujący w drugiej lub trzeciej pozycji kodonu, jest powstanie innego aminokwasu. Mutacje punktowe mogą być neutralne i nie wywoływać żadnych zmian, gdy zachodzą w obrębie trzeciego nukleotydu w kodonie np. triplet GGA zostaje zamieniony na GGG, który wciąż koduje glicynę. Jeśli w wyniku mutacji triplet kodujący jakiś aminokwas zostanie zastąpiony kodonem stop to nastąpi skrócenie białka. Delecje i insercje nukleotydów, których liczba nie jest wielokrotnością liczby trzy powodują przesunięcie ramki odczytu i zmianę sekwencji kodowanego białka od miejsca mutacji do końca sekwencji kodującej. Wypadnięcie tylko trójki nukleotydów jest przyczyną utraty jednego aminokwasu, a wstawienie dodatkowego kodonu skutkuje wydłużeniem łańcucha białka o jeden aminokwas.