Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Mutacje genowe – rodzaje, przykłady

Ostatnio komentowane
Mit o Narcyzie można interpretować na wielu różnych poziomach. W najprostszym sensie s...
nikola • 2019-07-20 09:17:22
Bardzo fajne, proste wyprowadzenie wzoru.
Eto Demerzel • 2019-07-15 07:25:47
jest git
jakubas kok • 2019-07-08 10:19:33
przydałyby się jeszcze daty
j • 2019-06-27 15:49:28
wolę określenie niewierzący w boga i objawienia, lub racjonalnie myślący. jest taka p...
bergo • 2019-06-22 15:18:51
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Mutacje genowe dotyczą zmiany niewielkiego fragmentu DNA i zachodzą w obrębie nie więcej niż jednego genu. Są one wywoływane najczęściej w sposób spontaniczny.

Dzielimy je na:

1. Substytucje (mutacje punktowe) – polegają na zamianie jednej pary nukleotydów na inną parę, wyróżniamy:

tranzycje – mają miejsce, gdy zasada purynowa zastępowane jest inna zasadą purynową (np. A przez G), a zasada pirymidynowa inną pirymidynową (np. C przez T)

transwersje – mają miejsce, gdy zasada purynowa zastępowane jest zasadą pirymidynową (np. A przez T) lub zasada pirymidynowa zastąpiona jest przez zasadę purynową (np. C przez G)

2. Delecje – polegają na utracie jednej lub więcej par nukleotydów

3. Insercje – polegają na wstawieniu pary nukleotydów lub kliku par

 Ilustracja najczęstszych mutacji genowych

Ilustracja najczęstszych mutacji genowych

Konsekwencje mutacji mogą być różne. W przypadku substytucji zmiany zachodzą w obrębie trójki nukleotydów, nie następuje wiec przesunięcie ramki odczytu. Skutkiem mutacji zmiany sensu, gdy zamieniony zostaje nukleotyd występujący w drugiej lub trzeciej pozycji kodonu, jest powstanie innego aminokwasu. Mutacje punktowe mogą być neutralne i nie wywoływać żadnych zmian, gdy zachodzą w obrębie trzeciego nukleotydu w kodonie np. triplet GGA zostaje zamieniony na GGG, który wciąż koduje glicynę. Jeśli w wyniku mutacji triplet kodujący jakiś aminokwas zostanie zastąpiony kodonem stop to nastąpi skrócenie białka. Delecje i insercje nukleotydów, których liczba nie jest wielokrotnością liczby trzy powodują przesunięcie ramki odczytu i  zmianę sekwencji kodowanego białka od miejsca mutacji do końca sekwencji kodującej. Wypadnięcie tylko trójki nukleotydów jest przyczyną utraty jednego aminokwasu, a wstawienie dodatkowego kodonu skutkuje wydłużeniem łańcucha białka o jeden aminokwas. 

Polecamy również:

  • Mutacje chromosomowe strukturalne – rodzaje, przykłady

    Mutacje chromosomowe strukturalne to mutacje, w których dochodzi do zmiany budowy w obrębie pojedynczych chromosomów lub ich fragmentów. Wyróżniamy:• definicjencję – ma miejsce, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu i utraty jego krótszego fragmentu wraz z zawartymi w... Więcej »

  • Mutacje chromosomowe liczbowe – rodzaje, przykłady

    Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) jak sama nazwa wskazuje dotyczą zmiany liczby chromosomów.  Aneuploidy są to organizmy, które posiadają zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów. Najczęściej spotykanymi aneuploidami są monosomie i... Więcej »

Komentarze (0)
1 + 1 =
echo $this->Html->script('core.min'); echo $this->Html->script('blockadblock.js'); echo $this->Html->script('fancybox/jquery.fancybox-1.3.4.min'); echo $this->Html->css('/js/fancybox/jquery.fancybox-1.3.4.min'); echo $this->Html->script('jnice/jquery.jNice', array('async' => 'async')); echo $this->Html->css('/js/jnice/jNice.min');