Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) jak sama nazwa wskazuje dotyczą zmiany liczby chromosomów.
|
MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE |
||
|
Aneuploidia |
Euploidia |
|
|
monsomia |
Autopoliploidia |
Allopoliploidia |
|
trisomia |
triploid |
|
|
|
tetraploid |
|
Aneuploidy są to organizmy, które posiadają zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów. Najczęściej spotykanymi aneuploidami są monosomie i trisomie.
• monosomia – to utrata jednego chromosomu z określonej pary chromosomów homologicznych (2n – 1)
• trisomie – to dodanie dodatkowego chromosomu to określonej pary chromosomów homologicznych (2n + 1)
Zazwyczaj przyczyną aneuploidii jest nondysjunkcja, czyli nierozdzielenie się pary hromosomów homologicznych w czasie mejozy (w I lub II podziale) lub mitozy zachodzącej w embriogenezie. W wyniku połączenie się normalnej gamety z gametą z nieprawidłową liczbą chromosomów powstają monosomiki (gameta normalna + gameta 1n – 1) lub trisomiki (gameta normalna + gameta 1n +1). Przyczyną powstania zygoty trisomicznej są najczęściej wadliwe gamety żeńskie, przy czym częstość wystąpienia nieprawidłowości w mejozie rośnie wraz z wiekiem matki (ryzyko urodzenia dziecka z Zespołu Downa jest większe u kobiet po 40 roku życia).
Euploidy są to organizmy, które mają powielony cały komplet chromosomów. Wśród euploidów wyróżniamy:
1. autopoliploidy – posiadają zwielokrotniony własny zestaw chromosomów, są wiec mutantami jednego gatunku. Wśród nich wyróżniamy:
• triploidy – są to organizmy posiadające 3n chromosomów, które powstają w wyniku dispermii, czyli zapłodnienia jednej komórki jajowej dwoma plemnikami lub w wyniku połączenia gamety normalnej z gametą o diploidalnej liczbie chromosomów (n + 2n = 3n). Gamety diploidalne są efektem nierozdzielenia się chromosomów w czasie oogenezy lub spermatogenezy.
• tetraploidy – są to organizmy posiadające 4n chromosomów, które powstają w wyniku braku pierwszego podziału zygoty w czasie mejozy na skutek np. niewykształcenia się wrzeciona kariokinetycznego
2. allopoliploidy – powstają w wyniku połączenia się dwóch różnych genomów, są więc mutantami różnych gatunków Allopoliploidy posiadają zwielokrotniony (dwa lub więcej razy) diploidalny zestaw chromosomów niehomologicznych. Mutanty te występują głównie w świecie roślin. Wśród zwierząt znane są tylko nieliczne wyjątki np. muł (będący krzyżówką osła i klaczy), czy żubroń (będący krzyżówką żubra i krowy).