Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby wywołane mutacjami genowymi – objawy, charakterystyka, leczenie

Ostatnio komentowane
Niesamowite hostingserwery.com
Linux • 2019-06-16 16:47:25
przydalo sie
jjoojo • 2019-06-13 14:46:18
Nie tyle rozwód co uznanie małżeństwa za nieważne dr Arletta Bolesta adwokat kości...
Arletta Bolesta • 2019-06-12 13:59:29
Abstrakcjonizm operuje abstrakcją! Zrezygnował, jak sam autor pisze, z wszelkiej figurat...
Anna • 2019-06-11 17:31:16
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Hemofilia

Hemofilia jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X) i dziedziczy się w sposób recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi: VII w hemofilii A lub IX w hemofilii B. Skutkiem tej choroby jest utrudnione krzepnięcie krwi, co objawia się silnym krwawieniem zewnętrznym (nawet przy niewielkich skaleczeniach) oraz wylewami wewnętrznymi (do mięśni i stawów ). Leczenie polega na uzupełnianiu niedoborów czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu A i B częściej występuje u mężczyzn, niż u kobiet. Mężczyźni po otrzymaniu wadliwego allelu chorują na tę chorobą (XaY). Kobiety natomiast mogą być nosicielkami, ale nie będą chorować. U nich bowiem do ekspresji genu niezbędne są dwa wadliwe allele (XaXa). 

Daltonizm

Daltonizm jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X)  i dziedziczy się w sposób recesywny. Polega na nieprawidłowym rozpoznawaniu barw. Występuje w kilku odmianach, ale najpowszechniejszą formą tej choroby jest nieodróżnianie koloru: czerwonego, zielonego i żółtego od pozostałych barw. Podobnie jak hemofilia chorobą ta jest częstsza u mężczyzn (15% zachorowań) niż u kobiet (0,5% zachorowań). Daltonizm

Polecamy również:

  • Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

    Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i... Więcej »

  • Przyczyny i rodzaje mutacji

    Mutacje mogą powstawać :1. spontanicznie – we wszystkich komórkach ciała mutacje zachodzą spontanicznie, czyli bez udziału czynników zewnętrznych. Częstość powstawania tych mutacji jest stosunkowo mała (przeciętnie jeden niepoprawnie wstawiony nukleotyd na milion, a nawet miliard... Więcej »

  • Inżynieria genetyczna – definicja, zastosowanie

    Inżynieria genetyczna to ogół technik badawczych pozwalających na dokonanie zmian w obrębie materiału genetycznego organizmu, które prowadzą do powstania jego nowych właściwości dziedzicznych. Celem inżynierii jest więc stworzenie organizmów nowych pod względem genetycznym, o niespotykanych... Więcej »

  • Zmienność organizmów dziedziczna i niedziedziczna

    Zmienność niedziedziczna (środowiskowa) to zmiany fenotypu pod wpływem rożnych warunków środowiskowych. Fenotyp jest więc efektem współdziałania między genotypem, a środowiskiem. Zmienność niedziedziczna jak sama nazwa wskazuje nie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Ponadto... Więcej »

  • Teoria Morgana – chromosomowa teoria dziedziczności

    Thomas Morgan był amerykańskim genetykiem, który prowadził badania nad dziedziczeniem cech u muszki owocówki Drosophila melanogaster. W wyniku przeprowadzonych eksperymentów w 1915 r. Morgan wraz z zespołem współpracowników opracował i... Więcej »

Komentarze (0)
4 + 4 =
echo $this->Html->script('core.min'); echo $this->Html->script('blockadblock.js'); echo $this->Html->script('fancybox/jquery.fancybox-1.3.4.min'); echo $this->Html->css('/js/fancybox/jquery.fancybox-1.3.4.min'); echo $this->Html->script('jnice/jquery.jNice', array('async' => 'async')); echo $this->Html->css('/js/jnice/jNice.min');