Hemofilia
Hemofilia jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X) i dziedziczy się w sposób recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi: VII w hemofilii A lub IX w hemofilii B. Skutkiem tej choroby jest utrudnione krzepnięcie krwi, co objawia się silnym krwawieniem zewnętrznym (nawet przy niewielkich skaleczeniach) oraz wylewami wewnętrznymi (do mięśni i stawów ). Leczenie polega na uzupełnianiu niedoborów czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu A i B częściej występuje u mężczyzn, niż u kobiet. Mężczyźni po otrzymaniu wadliwego allelu chorują na tę chorobą (XaY). Kobiety natomiast mogą być nosicielkami, ale nie będą chorować. U nich bowiem do ekspresji genu niezbędne są dwa wadliwe allele (XaXa).
Daltonizm
Daltonizm jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X) i dziedziczy się w sposób recesywny. Polega na nieprawidłowym rozpoznawaniu barw. Występuje w kilku odmianach, ale najpowszechniejszą formą tej choroby jest nieodróżnianie koloru: czerwonego, zielonego i żółtego od pozostałych barw. Podobnie jak hemofilia chorobą ta jest częstsza u mężczyzn (15% zachorowań) niż u kobiet (0,5% zachorowań). Daltonizm choć bywa uciążliwy nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla życia, dlatego nie jest leczony.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest to choroba, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jest najpowszechniejszą chorobą genetyczną, która dotyka ok. 5% ludności rasy białej. Spowodowana jest mutacją genu zlokalizowanego na siódmym chromosomie, który odpowiada za syntezę kanału błonowego transportującego chlor. Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa dająca różne objawy. Najbardziej charakterystyczną jest gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i jest przyczyną uporczywego kaszlu. Śluz może też zalegać w przewodach trzustkowych, co prowadzi do zaburzeń w trawieniu i wchłanianiu pokarmów. Ponadto może występować: opóźnienie rozwoju fizycznego, niepłodność (szczególnie u mężczyzn), nadmierne zmęczenie i pałeczkowate paznokcie. Leczenie mukowiscydozy jest objawowe i polega głównie na podaniu antybiotyków, mukolityków oraz inhalacji.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest to choroba, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego enzym PAH (hydroksylaza fenyloalaninowa), który rozkłada fenyloalaninę. W skutek gromadzenia się tego aminokwasu, a co za tym idzie niedoboru tyrozyny (do której rozkładana jest fenyloalanina) występuje: upośledzenie umysłowe i ruchowe, hipotonia mięśniowa, drgawki, mysi zapach potu, częste wysypki skórne. Po urodzeniu u noworodków wykonuje się badanie poziomu aminokwasu we krwi (przy pomocy testu Guthriego lub badania kolorymetrycznego), które pozwala stwierdzić lub wykluczyć tę chorobę. Leczenie polega na zastosowaniu właściwej diety (ubogiej w fenyloalaninę, a bogatej w tyrozynę).