Choroby wywołane mutacjami genowymi – objawy, charakterystyka, leczenie

Hemofilia

Hemofilia jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X) i dziedziczy się w sposób recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi: VII w hemofilii A lub IX w hemofilii B. Skutkiem tej choroby jest utrudnione krzepnięcie krwi, co objawia się silnym krwawieniem zewnętrznym (nawet przy niewielkich skaleczeniach) oraz wylewami wewnętrznymi (do mięśni i stawów ). Leczenie polega na uzupełnianiu niedoborów czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu A i B częściej występuje u mężczyzn, niż u kobiet. Mężczyźni po otrzymaniu wadliwego allelu chorują na tę chorobą (XaY). Kobiety natomiast mogą być nosicielkami, ale nie będą chorować. U nich bowiem do ekspresji genu niezbędne są dwa wadliwe allele (XaXa). 

Daltonizm

Daltonizm jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X)  i dziedziczy się w sposób recesywny. Polega na nieprawidłowym rozpoznawaniu barw. Występuje w kilku odmianach, ale najpowszechniejszą formą tej choroby jest nieodróżnianie koloru: czerwonego, zielonego i żółtego od pozostałych barw. Podobnie jak hemofilia chorobą ta jest częstsza u mężczyzn (15% zachorowań) niż u kobiet (0,5% zachorowań). Daltonizm choć bywa uciążliwy nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla życia, dlatego nie jest leczony.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest to choroba, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jest najpowszechniejszą chorobą genetyczną, która dotyka ok. 5% ludności rasy białej. Spowodowana jest mutacją genu zlokalizowanego na siódmym chromosomie, który odpowiada za syntezę kanału błonowego transportującego chlor.  Mukowiscydoza  to choroba ogólnoustrojowa dająca różne objawy. Najbardziej charakterystyczną jest gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i jest przyczyną uporczywego kaszlu. Śluz może też zalegać w przewodach trzustkowych, co prowadzi do zaburzeń w trawieniu i wchłanianiu pokarmów.  Ponadto może występować: opóźnienie rozwoju fizycznego, niepłodność (szczególnie u mężczyzn), nadmierne zmęczenie i pałeczkowate paznokcie.  Leczenie mukowiscydozy jest objawowe i polega głównie na podaniu  antybiotyków, mukolityków oraz inhalacji.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest to choroba, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego enzym PAH (hydroksylaza fenyloalaninowa), który rozkłada fenyloalaninę. W skutek gromadzenia się tego aminokwasu, a co za tym idzie  niedoboru tyrozyny (do której rozkładana jest fenyloalanina) występuje: upośledzenie umysłowe i ruchowe, hipotonia mięśniowa, drgawki, mysi zapach potu, częste wysypki skórne. Po urodzeniu u noworodków wykonuje się badanie poziomu aminokwasu we krwi (przy pomocy  testu Guthriego lub badania kolorymetrycznego), które pozwala stwierdzić lub wykluczyć tę chorobę. Leczenie polega na zastosowaniu właściwej diety (ubogiej w fenyloalaninę, a bogatej w tyrozynę). 

Polecamy również:

  • Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

    Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i... Więcej »

  • Przyczyny i rodzaje mutacji

    Mutacje mogą powstawać :1. spontanicznie – we wszystkich komórkach ciała mutacje zachodzą spontanicznie, czyli bez udziału czynników zewnętrznych. Częstość powstawania tych mutacji jest stosunkowo mała (przeciętnie jeden niepoprawnie wstawiony nukleotyd na milion, a nawet miliard... Więcej »

  • Inżynieria genetyczna – definicja, zastosowanie

    Inżynieria genetyczna to ogół technik badawczych pozwalających na dokonanie zmian w obrębie materiału genetycznego organizmu, które prowadzą do powstania jego nowych właściwości dziedzicznych. Celem inżynierii jest więc stworzenie organizmów nowych pod względem genetycznym, o niespotykanych... Więcej »

  • Zmienność organizmów dziedziczna i niedziedziczna

    Zmienność niedziedziczna (środowiskowa) to zmiany fenotypu pod wpływem rożnych warunków środowiskowych. Fenotyp jest więc efektem współdziałania między genotypem, a środowiskiem. Zmienność niedziedziczna jak sama nazwa wskazuje nie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Ponadto... Więcej »

  • Teoria Morgana – chromosomowa teoria dziedziczności

    Thomas Morgan był amerykańskim genetykiem, który prowadził badania nad dziedziczeniem cech u muszki owocówki Drosophila melanogaster. W wyniku przeprowadzonych eksperymentów w 1915 r. Morgan wraz z zespołem współpracowników opracował i... Więcej »

Komentarze (0)
Wynik działania 1 + 1 =
Ostatnio komentowane
x - wpis został poprawiony, pozdrawiamy :)
ADMIN • 2021-06-15 06:34:20
Mudnok - poprawione, pozdrawiamy :)
ADMIN • 2021-06-15 06:37:39
Nie widzę sensu w nauce całej historii rolnictwa, jej początków.
Jakub • 2021-06-13 20:40:42
uważam tekst za odpowiedni i wartościowy przyjemnie i prawidłowo powiedziany
grażyna • 2021-06-10 15:25:04
Super
Żukson • 2021-06-10 09:08:41