Każda komórka somatyczna człowieka zawiera kompletny zestaw chromosomów, który stanowi jego kariotyp. Chromosomy człowieka zgrupowane są w pary homologiczne, w których jeden chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Łącznie każda komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych) zawiera 46 chromosomów, co stanowi 23 pary. Z tego 22 pary to autosomy, czyli chromosomy, które są identyczne u obu płci. Jedna para chromosomów różniących się u kobiety i mężczyzny to heterochromosomy. Ponieważ decydują one płci człowieka, nazywamy je także chromosomami płci. W kariotypie kobiet występują dwa chromosomy X, mężczyźni mają natomiast jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Jedynymi komórkami, które mają haploidalną, czyli zredukowaną o połowę liczbę chromosomów są gamety. Gamety żeńskie zawierają 22 autosomy i jeden chromosom X, a gamety męskie 22 autosomy i jeden chromosom X lub jeden chromosom Y.
U człowieka typem determinacji płci jest heterogamtyczność męska, co oznacza, że mężczyźni, ze względu na skład swoich heterochromosomów, decydującą o płci potomka.
P: XX x XY
kobieta x mężczyzna
G: X, X, X, Y
F1:
|
♂/♀ |
X |
Y |
|
X |
XX |
XY |
|
X |
XX |
XY |
Stosunek genotypów: 1:1
Stosunek fenotypów: 1:1