Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Daltonizm to wada wzroku polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej oraz nierozróżnianiu koloru czerwonego, pomarańczowego i żółtego.

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowanych występowaniem dodatkowego chromosomu 21. Objawia się między innymi upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, krótką szyją, skośnymi oczami oraz powiększonym językiem.  

Hemofilia to choroba polegająca na zaburzonym procesie krzepnięcia krwi, objawia się krwawieniem zewnętrznym oraz wewnętrznym. Często może zagrażać życiu. 

Fenyloketonuria to choroba polegająca na gromadzeniu się aminokwasu fenyloalaniny w tkankach przez brak enzymu, którego zadaniem jest jego przemiana. Objawia się upośledzeniem umysłowym, napadami padaczkowymi oraz problemami z układem ruchu. 

Mukowiscydoza to choroba wpływająca głównie na układ oddechowy, ponieważ objawia się infekcjami spowodowanymi gromadzeniem się w drogach oddechowych gęstego śluzu. Dodatkowo utrudnia pracę przewodu pokarmowego, ponieważ występują kłopoty z trawieniem.