Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby wywołane mutacjami genowymi – objawy, charakterystyka, leczenie

Ostatnio komentowane
Przydało się ^^
Psotkaa • 2016-12-08 13:59:22
kappa xdddddddd
kk • 2016-12-07 19:00:41
Do d**y
Hn 88H • 2016-12-06 20:48:20
Polecam
Ola6a • 2016-12-05 19:19:19
super
sr • 2016-12-05 18:58:48
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Choroby wywołane mutacjami genowymi – objawy, charakterystyka, leczenie

Hemofilia jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X) i dziedziczy się w sposób recesywny. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi: VII w hemofilii A lub IX w hemofilii B. Skutkiem tej choroby jest utrudnione krzepnięcie krwi, co objawia się silnym krwawieniem zewnętrznym (nawet przy niewielkich skaleczeniach) oraz wylewami wewnętrznymi (do mięśni i stawów ). Leczenie polega na uzupełnianiu niedoborów czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia typu A i B częściej występuje u mężczyzn, niż u kobiet. Mężczyźni po otrzymaniu wadliwego allelu chorują na tę chorobą (XaY). Kobiety natomiast mogą być nosicielkami, ale nie będą chorować. U nich bowiem do ekspresji genu niezbędne są dwa wadliwe allele (XaXa). 

Daltonizm jest to choroba, która jest sprzężona z płcią (z chromosomem X)  i dziedziczy się w sposób recesywny. Polega na nieprawidłowym rozpoznawaniu barw. Występuje w kilku odmianach, ale najpowszechniejszą formą tej choroby jest nieodróżnianie koloru: czerwonego, zielonego i żółtego od pozostałych barw. Podobnie jak hemofilia chorobą ta jest częstsza u mężczyzn (15% zachorowań) niż u kobiet (0,5% zachorowań). Daltonizm choć bywa uciążliwy

Polecamy również:

  • Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

    Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i... Więcej »

  • Przyczyny i rodzaje mutacji

    Mutacje mogą powstawać :1. spontanicznie – we wszystkich komórkach ciała mutacje zachodzą spontanicznie, czyli bez udziału czynników zewnętrznych. Częstość powstawania tych mutacji jest stosunkowo mała (przeciętnie jeden niepoprawnie wstawiony nukleotyd na milion, a nawet miliard... Więcej »

  • Inżynieria genetyczna – definicja, zastosowanie

    Inżynieria genetyczna to ogół technik badawczych pozwalających na dokonanie zmian w obrębie materiału genetycznego organizmu, które prowadzą do powstania jego nowych właściwości dziedzicznych. Celem inżynierii jest więc stworzenie organizmów nowych pod względem genetycznym, o niespotykanych... Więcej »

  • Zmienność organizmów dziedziczna i niedziedziczna

    Zmienność niedziedziczna (środowiskowa) to zmiany fenotypu pod wpływem rożnych warunków środowiskowych. Fenotyp jest więc efektem współdziałania między genotypem, a środowiskiem. Zmienność niedziedziczna jak sama nazwa wskazuje nie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Ponadto... Więcej »

  • Teoria Morgana – chromosomowa teoria dziedziczności

    Thomas Morgan był amerykańskim genetykiem, który prowadził badania nad dziedziczeniem cech u muszki owocówki Drosophila melanogaster. W wyniku przeprowadzonych eksperymentów w 1915 r. Morgan wraz z zespołem współpracowników opracował i... Więcej »

Komentarze (0)
5 + 4 =