Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby genetyczne – rodzaje, przykłady

Ostatnio komentowane
Super, dzienki
alex • 2016-09-26 09:59:17
grazyna
gggg • 2016-09-25 18:02:36
Nice
Ududkzkz • 2016-09-24 19:09:07
fsfsd
dasda • 2016-09-24 15:28:00
gówno
klaudi • 2016-09-23 17:23:08

Biologia

Choroby genetyczne
Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Choroby genetyczne – rodzaje, przykłady

Choroby genetyczne spowodowane są mutacjami zmieniającymi informację genetyczną zakodowaną w genach.

Rodzaje chorób genetycznych:

1. Choroby jednogenowe – choroby wywołane mutacjami zachodzącymi w obrębie pojedynczych genów, które dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla.
Choroby jednogenowe dzielimy na:

a. Autosomalne:
• dominujące np. rodzinna hipercholesterolemia, pląsawica Huntingtona
• recesywne np. mukowisydoza, fenyloketonuria

b. Sprzężone z płcią
• dominujące np. zespół Retta
• recesywne np. hemofilia, daltonizm

2. Choroby wielogenowe – choroby będące wynikiem współdziałania wielu genów oraz czynników środowiskowych, dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla np. schizofrenia, choroba Alzheimera.

3. Aberracje chromosomowe – choroby wywołane mutacjami prowadzącymi do zmiany budowy lub liczby chromosomów.
a. strukturalne np. zespół kociego krzyku
b. liczbowe
• poliploidie (euploidie)
• aneuploidie np. zespół Downa, zespół Turnera

4. Choroby mitochondrialne – choroby wywołane mutacjami w obrębie genomu mitochondrialnego, które skutkują nieprawidłową budową mitochondriów oraz zaburzeniami ich działania. Objawy tych chorób obejmują swym zasięgiem głównie te tkanki, które zużywają dużo energii np. mięśnie szkieletowe, mózg, nerwy, serce. Są to miopatie, neuropatie, encefalopaite. Choroby mitochondrialne dziedziczą się zazwyczaj w linii żeńskiej (po matce).

Polecamy również:

4 + 3 =