Na stronie używamy cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystywanie. Szczegóły znajdziesz w Regulaminie.
ZAMKNIJ X

Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

Ostatnio komentowane
Super jasno,zwiezle i na temat :)
Olciagw • 2016-09-28 08:38:16
Dobre
nikolas • 2016-09-27 20:21:23
fajne 10/10 polecam stano mi , dzinekuje pani telec ssie pae
michas dyktator • 2016-09-27 18:46:30
może być
jrjtyjarujyok7wte4rytuji7ys • 2016-09-27 15:11:00
nie
ja • 2016-09-27 13:16:41

Biologia

Autor:
Drukuj
Drukuj
Rozmiar
AAA

Choroby chromosomowe – objawy, charakterystyka, leczenie

Zespół Downa jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją liczbową polegającą na obecności dodatkowego chromosomu 21 pary. Częstość wystąpienie zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo w stopniu lekkim lub umiarkowanym, cechuje je naiwność i łatwowierność. Wśród objawów fizycznych najbardziej charakterystyczne to: skośne oczy, fałd skórny na powiece, wystający język, małe nisko osadzone uszy, osłabione napięcie mięśniowe, niski wzrost, wady serca, bezpłodność (u mężczyzn). Chorzy z zespołem Downa są bardziej podatni na niektóre choroby np. na białaczkę i Alzheimera.

 Dziecko z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa

Zespół kociego krzyku (cri du chat ) jest to choroba genetyczna wywołana mutacją strukturalną polegającą na utracie krótkiego ramienia chromosomu piątego. Choroba ta jest wysoce śmiertelna, dziecko rzadko żyje dłużej niż 3 lata. Pierwszym bardzo specyficznym objawem choroby jest specyficzny płacz niemowlaka przypominający miauczenie kota. Dzieci z tym zespołem są upośledzone zarówno umysłowo jak i fizycznie. Charakterystyczne objawy tej choroby to: niska waga urodzeniowa, opóźniony wzrost, wady serca, małogłowie, szeroko rozstawione oczy, zez, nisko osadzone małżowiny

Polecamy również:

  • Budowa DNA i funkcje

    DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy jest związkiem organicznym, będącym makrocząsteczką. DNA zbudowany jest z nukleotydów, czyli podstawowych jednostek, które łącząc się ze sobą wiązaniami fosfodiestrowymi tworzą łańcuch polinukleotydowy. Więcej »

  • Replikacja DNA – przebieg, etapy, znaczenie

    Replikacja jest to proces powielania DNA, w wyniku którego z jednej cząsteczki DNA powstają dwie identyczne kopie. W czasie replikacji dochodzi do rozplecenia podwójnej helisy i dobudowania do każdej starej nici (służącej jako matryca) nowej nici komplementarnej. Takisposób... Więcej »

  • Budowa RNA i funkcje

    RNA, czyli kwas rybonukleinowy jest polimerem utworzonym przez połączone ze sobą monomery zwane nukleotydami. Choć RNA budową przypomina kwas DNA, to jednak istnieją pomiędzy tymi dwiema cząsteczkami zasadnicze różnice. W przeciwieństwie do DNA, który jest dwuniciowy, RNA tworzy... Więcej »

  • Porównanie DNA i RNA

    Cecha DNA RNA cukier deoksyryboza ryboza zasady azotowe adenina (A) , tymina (T), cytozyna (C), guanina (G) adenina (A) , uracyl (U), cytozyna (C), guanina (G) struktura dwuniciowa helisa pojedyncza nić wielkość... Więcej »

  • Organizacja materiału genetycznego

    Genom jest to całość kwasu nukleinowego lub inaczej komplet wszystkich genów, który stanowi informację genetyczną organizmu. Wielkość genomu zazwyczaj określa się ją poprzez podanie liczby par zasad (nukleotydów) tworzących cały DNA. U większości organizmów genom przybiera postać... Więcej »

4 + 4 =